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Comment diagnostique-t-on le lymphoedème ? 

Dans le cas d’un lymphoedème primaire congénital, le diagnostic peut être établi au cours d’une échographie réalisée avant la naissance. 

Dans les autres cas, le diagnostic du lymphoedème est avant tout clinique. Il consiste à interroger le patient et à réaliser un examen physique. 

Dans sa première phase, le lymphoedème peut passer inaperçu car il est généralement réversible à l’élévation du membre. 

S’il n’est pas rapidement détecté et traité, le lymphoedème évolue alors vers une fibrose. L’œdème devient ferme, ne régresse plus que partiellement et s’accompagne du signe de Stemmer, spécifique à cette pathologie, c'est-à-dire qu’il devient impossible de pincer la peau de la face dorsale du deuxième orteil (6). 

Lorsque l’examen clinique ne suffit pas ou que des doutes persistent quant au diagnostic, des examens complémentaires peuvent être nécessaires comme le scanner, l’IRM, l’écho-Doppler veineux, l’échographie, ou la lymphoscintigraphie qui permet d’explorer le système lymphatique.  

 

Un diagnostic du lymphoedème primaire généralement tardif 

Comme souvent dans le cas de maladies rares, le diagnostic du lymphoedème primaire est posé tardivement, ce qui peut avoir des conséquences psychologiques et fonctionnelles non négligeables. 

Le lymphoedème primaire est en effet une maladie méconnue en France, souvent confondue avec d’autres pathologies, comme une insuffisance veineuse ou un lipoedème (7)

S’ensuit parfois une errance médicale qui peut durer plusieurs années pour les patients, que l’on renvoie de service en service sans que puisse être posé un diagnostic... ou le bon diagnostic. 

Les patients ne reçoivent alors pas les soins appropriés à leur pathologie. Ou ne sont pas traités dès son apparition alors que le temps joue un rôle déterminant dans sa prise à charge, pour contenir le lymphoedème et éviter des séquelles.

Pour la plupart des patients atteints d’une maladie rare, qui plus est orpheline, cette errance médicale est source de vraie souffrance (8).  

Il convient donc de mieux faire connaître la maladie auprès du corps médical afin d’améliorer le diagnostic et donc sa prise en charge

A cet effet, le Centre national de référence des maladies vasculaires rares a élaboré en février 2019, un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) du lymphoedème primaire à destination du médecin traitant. Pour le consulter, cliquez sur le lien : https://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Lymphoedeme_primaire_FR_fr_PNDS.pdf

  

Un diagnostic...

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parfois difficile

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#Lymphoedème Family 

© 2018 Lymphoedème Family

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